L’Ataxie telangiectasie est une maladie génétique rare et dégénérative.

« Ataxie », qui signifie désordre en grec, qui consiste à un manque de coordination fine des mouvements volontaires lié au système nerveux. Ça se manifeste principalement par des troubles de la marche, de l’équilibre postural et de la station debout, du guidage de la vue où le toucher.

« Telangiectasie », désigne différentes formes de dilatation des petits vaisseaux sanguins, situés près de la surface de la peau, ou du blanc de l’œil.

L’ataxie telangiectasie, évolue de façon aléatoire chez chaque enfants, rapidité de l’évolution, réaction de la gravité des différents symptômes et sur la déclaration de symptômes.

Les différents symptômes sont: trouble de l’équilibre, trouble de la coordination, problème pulmonaire, risque accru de cancer « leucémie et lymphome », hypersensibilité au rayon X et au chimiothérapie, système immunitaire.

L’espérance de vie autrefois limitée dépasse maintenant dans la plupart des cas 25 ans et quelque cas on atteint 40-50 ans. Néanmoins, l’évolution de cette maladie conduit à une aggravation de l’état neurologique, à la démence et à la mort, on retrouve parfois un cancer associé.