L’ataxie telangiectasie est une maladie génétique due à une mutation sur les deux copies (allèles) du gène ATM.
La transmission de la maladie se fait donc selon le mode autosomique récessif. Chaque personne possède deux exemplaires de chaque gène, l’un provenant de son père, l’autre de sa mère.
Le terme (autosomique) signifie que le gène en cause n’est pas situé sur un des chromosomes sexuels (X ou Y), mais sur l’un des 22 autres chromosomes. Donc la maladie peut se manifester aussi bien chez un garçon que chez une fille.
Le terme (récessif) signifie que les deux copies du gène doivent être altérés pour que la maladie se manifeste.
Les parents d’un enfant atteint d’ataxie telangiectasie ne sont pas eux-même malades, mais ils sont les deux porteurs d’un gène muté. Seuls les enfants ayant reçu le gène muté du père et de la mère sont atteints.
Donc les parents qui sont porteurs de la mutation, ont à chaque grossesse 1 chance sur 4 de transmettre la maladie (Liam). Ils ont aussi 1 chance sur 4 que l’enfant soit sain (donc avec aucune anomalie du gène). Et 2 chances sur 4 que l’enfant soit porteur sain comme les parents (Lily-Rose).

Source: http://www.orphanet.net